Nature, Published online: 25 February 2026; doi:10.1038/d41586-026-00296-3
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罕见病“不罕见”ACH是儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，发病率约为1/15,000–1/25,000，全球共计约25万患者。虽然ACH是罕见病，但大家对“侏儒症”并不陌生，ACH则占全部遗传学侏儒症的70%左右。